A Down-kór az egyik leggyakrabban előforduló genetikai rendellenesség, és bár a terhesség alatt már kimutatható, az eddig elérhető vizsgálatok nem minden esetben hoztak száz százalékban biztos eredményt. Egy új módszer segítségével minden eddiginél biztosabban, és kockázatmentesen mutatható ki a Down-kór.
A megtermékenyített petesejt fejlődéséhez szükséges információkat a gének hordozzák, az emberi sejtekben a gének 46 kromoszómába rendeződnek. Minden ember 23-23 pár kromoszómát örököl, előfordulhat azonban –az okok egyelőre még ismeretlenek−, hogy egy kromoszómapár hibásan osztódik ketté, ezért a magzat az egyik szülője kromoszómáját duplán kapja meg. Amennyiben az eltérés a 21-es számú kromoszómát érinti, kialakul a Down-szindróma. Amikor a 21-es számú kromoszóma az összes sejtben triplázódik, a 21-es triszómia jelentkezik, ha ez csak a sejtek egy részében történik meg, mozaik Down-szindróma alakul ki. Ritkán, a többlet 21-es kromoszóma más kromoszómapárhoz kapcsolódik, ami a transzlokációs Down-kór kiváltója.
Jellegzetes megjelenés és szellemi visszamaradottság
Lapos arc, felfelé forduló szembogár, pici, gyűrődött fülcimpák, kisméretű száj és pisze orr jellemzi a Down-kórban szenvedőket. Nyakuk rövidebb, termetük alacsonyabb, izomzatuk gyengébb az átlagosnál. A betegség, súlyossági fokától függően, az értelmi fejlődést is befolyásolja, a Down-kór kisebb vagy nagyobb mértékű szellemi visszamaradottsággal jár.
A szívet, az emésztőrendszert és az érzékszerveket sem kíméli
Számos szervi rendellenesség, és működési zavar társul a Down-szindrómához: a betegek felénél szívproblémák jelentkeznek, ezek részben gyógyszerekkel karban tarthatók, azonban számos esetben műtétre van szükség. Kétharmaduk hallászavarokkal küzd, sokuk deformált közép- és belső füllel jön a világra. A Down-kórosok több mint tíz százaléka súlyos emésztőrendszeri elváltozásokkal születik, hatvan százalékuknál látási zavarok –kancsalság, rövidlátás, szürkehályog– jelentkeznek. Mivel immunrendszerük nem elég ellenálló, sűrűbben kapnak el fertőzéseket, hajlamosabbak a leukémiára, valamint a pajzsmirigy betegségekre, gyakran küszködnek memóriazavarokkal. A 35 éves betegek negyede Alzheimer-kóros.
Egyetlen megoldás a szűrés
Mivel nem tudni, mi okozza a Down-kórt, az elkerülésére sincsen módszer. Ezért különösen fontos a megbízható szűrés, amivel a terhesség alatt időben, és száz százalékos pontossággal kimutatható a kromoszóma rendellenesség. Ebben jelent előrelépést a California University tudósai által kidolgozott eljárás, amely minden eddiginél pontosabb eredményt biztosít. A New England Journal of Medicine szaklapban bemutatott szűrést több mint 15 ezer kismamán végezték el, a NEXT −Noninvasive Examination of Trisomy− elnevezésű eljárás során az anya vérébe kerülő magzati DNS töredéket –a placentából származó DNS free cell− vizsgálják. Amennyiben magas a DNS free cell mennyisége valószínű, hogy a magzat Down-kórban szenved.
A hagyományos eljárások 30 pozitív eredményével szemben, az új vizsgálattal 38 esetben mutatták ki a Down-kór jelenlétét. Minden szűrésnél előfordulhatnak hamis pozitív jelzések: a NEXT teszt csak 9 −0,06%− alkalommal tévedett, míg a hagyományos eljárásoknál 854 −5,4%− volt a téves riasztás.
Nem csak a Down-kórt szűri
Az új módszer a Down-kór mellett, a 13-as és 18-as kromoszómapár rendellenességeit is kimutatja. Ezek a hibás kapcsolódások okozhatják a spontán vetélést, a halva születést, a bölcsőhalált, illetve egyes születési rendellenességeket.
Tudtad?
Jelenleg is több módszer áll rendelkezésre a Down-kór kiszűrésére. Ilyen az ultrahang vizsgálat, valamint a 16. hétig elvégezhető AFP (alfa-fetorpotein) szűrése, mellyel az anya véréből mutatható ki a genetikai rendellenesség. Gyanú esetén a legpontosabb diagnózist a magzatvízből –amniocentézis–, illetve a méhlepényből vett mintából lehet felállítani, ezek a módszerek azonban spontán vetélést okozhatnak.